Fibrillin
Fibrillin adalah sebuah glikoprotein yang diperlukan untuk membentuk serat elastis pada jaringan ikat.[2] Fibrillin disekresikan ke dalam matriks ekstraselular oleh fibroblas dan menyatu dengan mikrofibril tak terlarutkan, yang tampaknya menjadi kerangka deposisi elastin.[3]
| fibrillin 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
.png) Struktur kristalografis wilayah cbEGF9-hybrid2-cbEGF10 pada fibrillin-1 manusia.[1] | |||||||
| Pengidentifikasi | |||||||
| Simbol | FBN1 | ||||||
| Simbol alternatif | FBN, MFS1, WMS | ||||||
| Gen NCBI | 2200 | ||||||
| HGNC | 3603 | ||||||
| OMIM | 134797 | ||||||
| PDB | 2W86 | ||||||
| RefSeq | NM_000138 | ||||||
| UniProt | P35555 | ||||||
| Data lain | |||||||
| Lokus | Chr. 15 q21.1 | ||||||
| |||||||
| fibrillin 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pengidentifikasi | |||||||
| Simbol | FBN2 | ||||||
| Simbol alternatif | CCA | ||||||
| Gen NCBI | 2201 | ||||||
| HGNC | 3604 | ||||||
| OMIM | 121050 | ||||||
| RefSeq | NM_001999 | ||||||
| UniProt | P35556 | ||||||
| Data lain | |||||||
| Lokus | Chr. 5 q23-q31 | ||||||
| |||||||
| fibrillin 3 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Pengidentifikasi | |||||||
| Simbol | FBN3 | ||||||
| Gen NCBI | 84467 | ||||||
| HGNC | 18794 | ||||||
| OMIM | 608529 | ||||||
| RefSeq | NM_032447 | ||||||
| UniProt | Q75N90 | ||||||
| Data lain | |||||||
| Lokus | Chr. 19 p13 | ||||||
| |||||||
Jenis
suntingFibrillin-1
suntingFibrillin-1 adalah komponen utama mikrofibril yang membentuk selubung elastin amorf. Mikrofibril diyakini terdiri dari polimer fibrillin ujung-ke-ujung. Sampai saat ini, tiga bentuk fibrillin telah ditemukan. Protein fibrillin-1 ditemukan oleh Engvall pada tahun 1986,[4] dan mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan.[5]
Protein ini ditemukan pada manusia, dan gennya ditemukan pada kromosom 15. Saat ini, terdapat lebih dari 600 mutasi yang berbeda dari protein ini.[1]
Struktur
suntingBelum ada struktur lengkap fibrillin-1 yang beresolusi tinggi. Fragmen-fragmen pendek dibuat secara rekombinan dan strukturnya terpecahkan oleh kristalografi sinar-X atau spektroskopi NMR. Contoh yang baru ditemukan adalah struktur domain hybrid2 fibrillin-1 terhadap domain faktor pertumbuhan epidermis pengikat kalsium yang mengapitnya yang diciptakan menggunakan kristalografi sinar-X dengan resolusi 1.8 Å.[1] Mikrofibril yang terbentuk dari protein fibrillin bertanggung jawab atas semua interaksi sel-matriks di tubuh manusia.
Fibrillin-2
suntingFibrillin-2 ditemukan pada tahun 1994 oleh Zhang[6] dan diduga memainkan peran penting dalam elastogenesis awal. Mutasi pada gen fibrillin-2 dikaitkan dengan sindrom Beals.
Fibrillin-3
suntingFibrillin-3 diyakini terpusat di bagian otak.[7] Selain otak, fibrillin-3 juga berada di gonad dan ovarium tikus sawah.
Fibrillin-4
suntingFibrillin-4 baru-baru ini ditemukan pada ikan zebra dan memiliki urutan yang mirip seperti fibrillin-2.[8]
Referensi
sunting- ^ a b c PDB: 2W86; Jensen SA, Iqbal S, Lowe ED, Redfield C, Handford PA (2009). "Structure and interdomain interactions of a hybrid domain: a disulphide-rich module of the fibrillin/LTBP superfamily of matrix proteins". Structure. 17 (5): 759–68. doi:10.1016/j.str.2009.03.014. PMC 2724076
. PMID 19446531.
- ^ Kielty CM, Baldock C, Lee D, Rock MJ, Ashworth JL, Shuttleworth CA (2002). "Fibrillin: from microfibril assembly to biomechanical function". Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. 357 (1418): 207–17. doi:10.1098/rstb.2001.1029. PMC 1692929 . PMID 11911778.
- ^ Singh (2006). Textbook of human histology. Jaypee Brothers Publishers. hlm. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3. Diakses tanggal 9 December 2010.[pranala nonaktif permanen]
- ^ Sakai LY, Keene DR, Engvall E (1986). "Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils". J. Cell Biol. 103 (6 Pt 1): 2499–509. doi:10.1083/jcb.103.6.2499. PMC 2114568 . PMID 3536967.
- ^ Dietz HC; Guttmacher, Alan E.; Dietz, Harry C. (2010). "New therapeutic approaches to mendelian disorders". N. Engl. J. Med. 363 (9): 852–63. doi:10.1056/NEJMra0907180. PMID 20818846.
- ^ Zhang H, Apfelroth SD, Hu W; et al. (1994). "Structure and expression of fibrillin-2, a novel microfibrillar component preferentially located in elastic matrices". J. Cell Biol. 124 (5): 855–63. doi:10.1083/jcb.124.5.855. PMC 2119952 . PMID 8120105.
- ^ Corson GM, Charbonneau NL, Keene DR, Sakai LY (2004). "Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues". Genomics. 83 (3): 461–72. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.023. PMID 14962672.
- ^ Gansner JM, Madsen EC, Mecham RP, Gitlin JD (2008). "Essential role for fibrillin-2 in zebrafish notochord and vascular morphogenesis". Dev. Dyn. 237 (10): 2844–61. doi:10.1002/dvdy.21705. PMID 18816837.
Pranala luar
sunting
 | Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |