Efek pendiri

Dalam genetika populasi, efek pendiri adalah hilangnya variasi genetik yang terjadi ketika suatu populasi baru terbentuk oleh sejumlah individu dalam populasi yang sangat kecil. Efek ini pertama kali dijabarkan oleh Ernst Mayr pada tahun 1952, using existing theoretical work by those such as Sewall Wright. Akibat dari hilangnya variasi genetik, populasi baru dapat berubah, baik secara genotipe ataupun fenotipe, dari populasi asalnya. Dalam kasus ekstrem, efek pendiri diduga menyebabkan spesiasi dan evolusi spesies baru.

Ilustrasi sederhana mengenai efek pendiri. Populasi asli berada pada sebelah kiri dengan tiga populasi pendiri yang memungkinan pada sebalah kanan.

Dalam gambar di atas, populasi asal memiliki jumlah individu biru dan merah yang sama rata. Tiga populasi pendiri yang lebih kecil menunjukkan bahwa salah satu warna akan mendominasi oleh karena percontohan acak dari populasi asal. Leher botol populasi juga dapat menyebabkan efek pendiri, walaupun ia bukanlah terjadi pada populasi baru.

Efek pendiri merupakan kasus khusus dari hanyutan genetik. Selain efek pendiri, populasi baru tersebut sering kali berpopulasi kecil, sehingga menunjukkan sensitivitas yang besar terhadap hanyutan genetik, peningkatan perkawinan sekerabat, dan variasi genetik yang relatif rendah. Hal ini dapat terpantau pada lungkang gen orang Islandia, Pulau Paskah, dan Pulau Pitcairn. Contoh lainnya terlihat pada populasi orang tuli yang sangat tinggi di Martha's Vineyard.

Mutasi pendiri

Dalam genetika, mutasi pendiri mengacu pada mutasi yang awalnya terjadi pada DNA satu atau lebih individu yang berfungsi sebagai pendiri populasi yang berbeda. Mutasi ini dimulai sebagai perubahan dalam DNA dan dapat diwariskan oleh generasi berikutnya. Fenomena ini, yang dikenal sebagai efek pendiri, dapat diamati pada organisme apa pun, mulai dari virus sederhana hingga organisme kompleks seperti mamalia, termasuk kambing dan manusia.

Mutasi pendiri biasanya berasal dari segmen DNA yang diperpanjang yang terletak pada satu kromosom, dengan haplotipe awal yang mencakup seluruh kromosom. Selama beberapa generasi berikutnya, bagian dari haplotipe yang tetap sama untuk semua individu yang membawa mutasi secara bertahap menjadi lebih pendek karena rekombinasi genetik. Pengurangan materi genetik yang sama ini memungkinkan para ilmuwan untuk membuat perkiraan mengenai usia mutasi.

Efek pendiri serial

Efek pendiri serial terjadi ketika populasi mengalami migrasi dalam jarak yang sangat jauh. Migrasi ini sering kali melibatkan perpindahan yang cepat yang diikuti oleh periode pemukiman. Pada setiap peristiwa migrasi, populasi hanya membawa sebagian keragaman genetik yang ada pada migrasi sebelumnya. Akibatnya, seperti yang diuraikan dalam model "isolasi berdasarkan jarak", diferensiasi genetik cenderung meningkat seiring dengan meningkatnya jarak geografis antar populasi. Migrasi manusia keluar dari Afrika merupakan contoh dari efek pendiri serial. Afrika memiliki tingkat keragaman genetik manusia yang paling tinggi di antara semua benua, yang sejalan dengan gagasan bahwa manusia modern berasal dari Afrika.

Dalam ekologi pulau

Populasi pendatang memainkan peran penting dalam penelitian biogeografi pulau dan ekologi pulau. Meskipun menemukan lingkungan alami yang benar-benar belum tersentuh merupakan tantangan, penelitian penting tentang dampak dari populasi pendatang dilakukan setelah peristiwa penting seperti letusan dahsyat Krakatau pada tahun 1883, yang memusnahkan semua kehidupan di pulau tersebut. Penelitian lain yang sedang berlangsung berfokus pada kolonisasi Surtsey, Islandia, sebuah pulau vulkanik yang baru terbentuk yang muncul dari laut antara tahun 1963 dan 1967. Selain itu, letusan Toba di Sumatra sekitar 73.000 tahun yang lalu, yang mengendapkan sejumlah besar abu di beberapa bagian India, kemungkinan besar menutupi Kepulauan Nikobar dan Kepulauan Andaman di dekatnya dengan lapisan abu yang menghambat kehidupan, yang kemudian mengharuskan pembangunan kembali keanekaragaman hayati di daerah-daerah ini.

Namun demikian, tidak semua penelitian yang berkaitan dengan efek pendiri dimulai setelah bencana alam. Beberapa ilmuwan berfokus pada pembentukan kembali spesies yang telah punah secara lokal atau yang sebelumnya tidak pernah ada di daerah tertentu. Sebagai contoh, sebuah penelitian yang dimulai pada tahun 1958 telah meneliti interaksi antara serigala dan rusa di Isle Royale di Danau Superior, setelah migrasi alami hewan-hewan ini ke pulau tersebut, mungkin selama pembentukan es di musim dingin. Dalam penelitian terpisah, para peneliti seperti Hajji dan yang lainnya, serta Hundertmark & Van Daele, telah menyelidiki status populasi saat ini yang diakibatkan oleh efek pendiri di masa lalu pada rusa merah Korsika dan rusa Alaska.

Rusa merah Korsika, yang mengalami hambatan populasi yang parah, masih dikategorikan sebagai spesies yang terancam punah setelah beberapa dekade. Mereka saat ini mendiami pulau-pulau Tyrrhenian dan daerah daratan di sekitarnya. Haji dan rekan-rekannya berusaha mengungkap asal-usul rusa-rusa di pulau-pulau tersebut dan menentukan populasi atau spesies induknya. Analisis molekuler mengungkapkan kemungkinan garis keturunan, dengan rusa merah dari pulau Korsika dan Sardinia yang paling dekat hubungannya. Temuan ini cukup menjanjikan, karena pulau Korsika dihuni kembali oleh rusa merah dari pulau Sardinia setelah populasi rusa merah Korsika yang asli punah. Akibatnya, rusa di pulau Korsika secara bertahap berbeda dengan rusa di Sardinia.

Kolbe dan tim peneliti membuat pasangan kadal yang telah diurutkan secara genetik dan diperiksa secara morfologi di tujuh pulau kecil. Mereka memantau dengan seksama pertumbuhan dan adaptasi setiap populasi kadal baru terhadap lingkungannya. Secara khusus, mereka mengamati efek pada panjang tungkai dan lebar tempat bertengger, yang keduanya menunjukkan variasi yang luas pada populasi induk. Meskipun imigrasi memang terjadi, efek pendiri dan diferensiasi adaptif, yang berpotensi menyebabkan spesiasi peripatrik, menjadi signifikan secara statistik dan biologis di antara populasi pulau dalam beberapa tahun. Para penulis juga menekankan bahwa meskipun diferensiasi adaptif merupakan hal yang penting, perbedaan utama antara populasi pulau merupakan cerminan dari variasi antara pendiri awal dan keanekaragaman genetik yang diwariskan dari generasi ke generasi.

Efek pendiri juga dapat mempengaruhi sifat-sifat kompleks, seperti keragaman nyanyian. Pada Common Myna (Acridotheres tristis), burung-burung dari populasi pendiri menunjukkan persentase yang lebih rendah secara signifikan dari nyanyian unik dalam repertoar mereka dan mengurangi kompleksitas dalam nyanyian.

Selain itu, penelitian oleh Tarr dkk. (1998) menunjukkan bahwa hilangnya heterozigositas pada kutilang Laysan (Telespiza cantans) setelah peristiwa pendirian di pulau-pulau kecil di Pasifik sangat selaras dengan prediksi teoretis berdasarkan pemeriksaan lokus mikrosatelit.

Di antara populasi manusia

Penelitian genetik tentang efek pendiri terutama berfokus pada identifikasi penyakit genetik leluhur dan penyakit genetik baru yang diakibatkan oleh fenomena ini. Penelitian ini juga telah mengeksplorasi hubungan leluhur, efek pendiri yang berhubungan dengan ras, migrasi kuno, dan aspek-aspek terkait lainnya. Dalam konteks penyakit genetik yang disebabkan oleh efek pendiri, istilah ini mengacu pada gagasan bahwa gen tertentu berasal, kemungkinan melalui mutasi, dalam populasi leluhur yang kecil (sering kali pendiri populasi itu) dan kemudian diturunkan ke sejumlah besar keturunan pendiri.

Populasi pendiri dapat mewakili nenek moyang yang sama dari suatu ras atau etnis, atau dapat muncul karena pelokalan paksa dalam kelompok nenek moyang yang lebih besar, yang sering kali diakibatkan oleh perbatasan negara yang dibuat-buat. Hal ini dapat menyebabkan efek pendiri asli dalam ras atau etnis dan penyakit mutasi efek pendiri tertentu yang lazim terjadi dalam kelompok-kelompok tersebut. Selain itu, penyakit mutasi spesifik negara dapat muncul karena peningkatan homozigositas (di mana gen yang sama ada pada kedua pasangan kromosom) selama beberapa generasi.

Kelainan genetik cenderung meningkat seiring dengan berkurangnya jumlah populasi yang terisolasi, sehingga menghasilkan penyakit spesifik suku yang ditemukan pada kelompok-kelompok seperti Yahudi Ashkenazi, Amish, Badui, dan munculnya cacat genetik baru. Dalam kasus penyakit resesif, populasi pendiri dengan tingkat homozigositas seluruh genom yang tinggi karena memiliki nenek moyang yang sama berisiko. Risiko ini juga meluas ke populasi konsangen, di mana perkawinan sedarah yang ekstensif mengarah ke daerah homozigot seluruh genom yang luas.

Keberadaan katalog variasi terkait penyakit pada populasi ini memungkinkan diagnosis yang cepat, dini, dan akurat. Hal ini, pada gilirannya, dapat meningkatkan hasil pasien melalui manajemen klinis yang terinformasi dan intervensi dini. Komunitas tertutup seperti Amish, Yahudi Ashkenazi, Islandia, dan pulau-pulau terpencil telah memberikan wawasan yang berharga bagi para ilmuwan dalam mengidentifikasi gen-gen yang bermutasi yang bertanggung jawab atas penyakit langka dan juga mengungkap gen-gen pelindung.

Efek pendiri telah terjadi di antara manusia di berbagai waktu dan di berbagai wilayah karena migrasi historis. Contoh terkenal dari populasi pendiri adalah orang Prancis Kanada di Quebec. Selama 150 tahun penjajahan Prancis dari tahun 1608 hingga 1760, sekitar 8.500 perintis menetap, menikah, dan meninggalkan keturunan di wilayah tersebut. Setelah kerajaan Inggris menguasai koloni ini pada tahun 1760, imigrasi dari Prancis sebagian besar berhenti. Namun, keturunan pemukim asli Prancis terus berkembang biak, terutama karena tingkat kesuburan mereka yang tinggi. Perkawinan campur dengan orang Acadian yang dideportasi dan pendatang dari Kepulauan Britania juga terjadi.

Pada abad ke-20, imigrasi ke Quebec dan percampuran warga Kanada Prancis mencakup orang-orang dari berbagai latar belakang di seluruh dunia. Meskipun orang Kanada Prancis di Quebec saat ini mungkin memiliki hubungan leluhur dengan berbagai kelompok, kontribusi genetik dari para pendiri Prancis asli tetap dominan, menyumbang sekitar 90% dari kumpulan gen regional. Campuran dari keturunan Acadian (keturunan pemukim Prancis lainnya di Kanada bagian timur) menyumbang sekitar 4%, sementara kelompok Inggris dan penduduk asli Amerika, antara lain, memberikan kontribusi yang lebih kecil sekitar 2% atau kurang.

Pada manusia, efek pendiri dapat terjadi karena isolasi budaya dan, akibatnya, endogami, yang merupakan praktik pernikahan dalam komunitas atau kelompok tertentu. Contohnya dapat dilihat pada populasi Amish di Amerika Serikat. Populasi ini telah mengalami efek pendiri karena mereka berasal dari sejumlah kecil pendiri, tidak mengintegrasikan pendatang baru, dan cenderung menikah di dalam komunitas mereka sendiri.

Sebagai akibat dari efek pendiri, kondisi genetik tertentu, seperti polidaktili (adanya jari tangan dan kaki ekstra), yang dapat menjadi indikasi kondisi seperti Weyers acrodental dysostosis atau sindrom Ellis-Van Creveld, lebih banyak ditemukan pada komunitas Amish dibandingkan dengan populasi Amerika yang lebih luas. Contoh lainnya adalah penyakit urin sirup maple, suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar satu dari 180.000 bayi pada populasi umum. Namun, sebagian karena efek pendiri, penyakit ini memiliki prevalensi yang jauh lebih tinggi di antara anak-anak keturunan Amish, Mennonite, dan Yahudi.

Demikian pula, frekuensi defisiensi fumarase yang tinggi terdapat di antara 10.000 anggota Gereja Fundamentalis Yesus Kristus dari Orang-Orang Suci Zaman Akhir, sebuah komunitas yang dikenal karena mempraktikkan endogami dan poligini. Dalam komunitas ini, sekitar 75-80% anggotanya adalah kerabat sedarah dari dua orang pendirinya, John Y. Barlow dan Joseph Smith Jessop. Di Asia Selatan, kasta-kasta tertentu seperti Gujjars, Baniyas, dan Pattapu Kapu menunjukkan efek pendiri yang kira-kira sepuluh kali lebih kuat daripada yang diamati pada orang Finlandia dan Yahudi Ashkenazi.

Pulau Pingelap juga mengalami kemacetan populasi pada tahun 1775 karena topan, yang mengakibatkan penurunan populasi menjadi hanya 20 orang. Akibatnya, tingkat kejadian achromatopsia lengkap saat ini mencapai sekitar 10%, dengan tambahan 30% dari populasi yang menjadi pembawa kondisi resesif ini.

Sekitar tahun 1814, sekelompok kecil kolonis Inggris mendirikan pemukiman di Tristan da Cunha, sebuah gugusan pulau-pulau kecil yang terletak di Samudra Atlantik antara Afrika dan Amerika Selatan. Ditemukan bahwa salah satu koloni awal membawa alel resesif langka yang bertanggung jawab atas retinitis pigmentosa, bentuk kebutaan progresif yang mempengaruhi individu homozigot. Menariknya, pada tahun 1961, sebagian besar susunan genetik populasi Tristan masih dapat ditelusuri kembali ke 15 pendiri awal. Perkawinan sedarah yang berkepanjangan ini menyebabkan situasi di mana, dari 232 individu yang diuji pada tahun 1961, empat di antaranya menderita retinitis pigmentosa. Hal ini menunjukkan prevalensi 1 dari 58 orang, sangat kontras dengan prevalensi global yang berkisar 1 dari 4.000 orang untuk kondisi ini.

Tingkat kelahiran kembar yang luar biasa tinggi di Cândido Godói mungkin juga disebabkan oleh efek pendiri.

Referensi

• Mayr, E. 1954. Change of genetic environment and evolution. In Huxley, J. (ed) Evolution as a Process, Allen and Unwin, London.
• Mayr, E. 1963. Animal Species and Evolution. Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts.

Pranala luar

• Founder effect
• Quebec Founder Population